Podstawy genetyki medycznej: dziedziczenie, mutacje i choroby genetyczne

Genetyka medyczna jest coraz bardziej wpleciona w praktykę kliniczną poprzez badania, badania przesiewowe i terapię ukierunkowaną. Silne rozumowanie zależy od jasnego zrozumienia wzorców dziedziczenia, rodzajów mutacji i zasad chorób genetycznych. Pod koniec tego kursu będziesz w stanie opisać główne wzorce dziedziczenia, rozpoznać rodzaje i konsekwencje mutacji, rozróżnić wspólne kategorie chorób genetycznych i zastosować rozumowanie genetyczne w kontekstach klinicznych. Czego się nauczysz: - Struktura ludzkiego genomu i zasady ekspresji genów - Genetyka komórkowa - Wzorce dziedziczenia mendeliańskiego, w tym autosomalnie dominujące, autosomalnie recesywne i powiązane z X - Dziedziczenie niemendelowskie, w tym zaburzenia mitochondrialne, wieloczynnikowe i imprintingowe - Rodzaje mutacji i ich konsekwencje funkcjonalne - Zasady nieprawidłowości cytogenetycznych, w tym aneuploidii i wariantów strukturalnych - Kategorie zaburzeń genetycznych jednogenowych, chromosomowych i złożonych - Zasady genetyki populacyjnej, w tym Hardy-Weinberg i częstotliwości alleli Kurs wykorzystuje odczyty, analizę rodowodu, przykłady przypadków i pytania refleksyjne.Każdy moduł kończy się ćwiczeniami stosowanymi, które łączą genetykę z rozumowaniem klinicznym. Ten kurs jest przeznaczony dla studentów medycyny i pokrewnych dyscyplin, studentów poradnictwa genetycznego, rezydentów przeglądających podstawy i klinicystów odświeżających podstawy genetyczne.Pod koniec zastąpisz fragmentaryczną wiedzę genetyczną uporządkowanym zrozumieniem, które wspiera rozumowanie kliniczne i skuteczną komunikację na temat zagadnień genetycznych.