Genetyka medyczna Study Workbook: Rodowód, ramy testowe i mapowanie przypadków

Ten praktyczny zeszyt ćwiczeń prowadzi Cię przez analizę rodowodu, ramy testowania i mapowanie przypadków za pomocą szablonów zaprojektowanych do powtarzających się badań. Pod koniec tego kursu będziesz miał osobisty zeszyt nauki obejmujący umiejętności analizy rodowodu, ramy decyzyjne dotyczące testów genetycznych, uporządkowane mapy przypadków dla typowych warunków genetycznych i ćwiczenia samooceny. Czego się nauczysz: - Jak rysować i interpretować rodowody, w tym obliczenia ryzyka - Jak rozpoznać wzorce dziedziczenia z historii klinicznej i rodzinnej - Jak skonstruować ramy decyzyjne dotyczące badań genetycznych, w tym wskazania i modality - Jak koncepcyjnie interpretować wyniki typowych badań cytogenetycznych i molekularnych - Jak budować mapy przypadków dla typowych zaburzeń pojedynczego genu - Jak zintegrować genetykę populacyjną i koncepcje ryzyka w dyskusjach na temat przypadków - Jak zaprojektować ćwiczenia samooceny dla retencji Kurs jest skonstruowany jako skoroszyt.Każdy moduł obejmuje jeden obszar, zawiera szablony, przechodzi przez wypełniony przykład i prowadzi do ukończenia własnej wersji. Ten kurs jest przeznaczony dla studentów medycyny i pokrewnych studiów przygotowujących się do egzaminów genetycznych, studentów poradnictwa genetycznego i klinicystów wzmacniających rozumowanie w przypadku. Jest to materiał do nauki i nie zastępuje formalnego szkolenia ani nadzorowanej praktyki doradczej.Pod koniec zbudujesz osobisty zeszyt do nauki genetyki zorganizowany do przeglądu opartego na przypadku w kolejnych miesiącach.