Учебник по медицинской генетике: родословные, рамки тестирования и картирование случаев

Медицинская генетика лучше всего изучается через структурированную работу с конкретными случаями. Эта практическая рабочая тетрадь проводит вас через анализ родословной, рамки тестирования и картирование случаев с шаблонами, предназначенными для повторного изучения. К концу этого курса у вас будет личный рабочий учебник, охватывающий навыки анализа родословной, рамки принятия решений по генетическому тестированию, структурированные карты случаев для общих генетических условий и упражнения по самооценке. Что вы узнаете: - Как составлять и интерпретировать родословные, включая расчеты риска - Как распознавать наследственные модели из клинической и семейной истории - Как построить систему принятия решений о генетическом тестировании, включая индикации и условия - Как интерпретировать общие результаты цитогенетических и молекулярных исследований - Как построить карты случаев для общих одногенных расстройств - Каким образом интегрировать генетику популяций и концепции риска в обсуждение конкретных случаев - Как разработать упражнения по самооценке для удержания Курс построен как рабочая книга. Каждый модуль охватывает одну область, предоставляет шаблоны, проходит через заполненный пример и направляет вас на заполнение вашей собственной версии. Этот курс написан для студентов медицинских и смежных специальностей, готовящихся к экзаменам по генетике, студентов генетического консультирования и клиницистов, укрепляющих свои знания по конкретным случаям. Это учебный материал, который не заменяет формального обучения или практики консультирования под наблюдением. К концу курса вы создадите свой собственный рабочий журнал по генетике, который будет организован для рассмотрения конкретных случаев в последующие месяцы.